СПб МГЦ начнёт генетический скрининг новорождённых методом NGS
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
С февраля 2015 года Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга (СПб МГЦ) начнёт применять высокопроизводительное секвенирование генома для тестирования новорождённых на тяжёлые наследственные заболевания. В перечень входят муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Диагностическое решение разработала петербургская биотехнологическая компания Parseq Lab; его применение в клинической практике в России называлось первым, а в мире — одним из первых. Панель включает мутации, предназначенные для неонатального скрининга, и основана на технологии секвенирования следующего поколения (NGS). Разработка заняла два года. Клинические испытания проводились в Португалии и Великобритании, а сравнение метода с секвенированием по Сэнгеру — в Швейцарии.
Главное
- С февраля 2015 года СПб МГЦ начнёт тестировать новорождённых на наследственные заболевания методом высокопроизводительного секвенирования генома.
- В список заболеваний для тестирования входят муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.
- Диагностическое решение создала петербургская биотехнологическая компания Parseq Lab; разработка продолжалась два года.
- Клинические испытания прошли в Португалии и Великобритании, а сравнение с секвенированием по Сэнгеру — в Швейцарии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация