Алпелисиб при мутации PIK3CA уменьшил деформацию ног у двух младенцев
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Французские врачи применили алпелисиб у двух младенцев с нарушениями роста тканей, связанными с мутацией PIK3CA. Детям ежедневно давали по 25 миллиграммов противоопухолевого препарата, который подавляет действие белкового продукта измененного гена. Через год у обоих уменьшился размер деформированной ноги, и дети смогли ходить с поддержкой взрослых. У девочки также сократился объем сосудистой мальформации, а у мальчика стало меньше эпилептических приступов на фоне деформации половины головного мозга.
Во время лечения побочных эффектов не отмечали, концентрация алпелисиба в крови оставалась нетоксичной. Руководивший работой Гийом Кано из Детской больницы Неккер назвал результаты обнадеживающими, однако отметил, что для оценки терапии нужны дальнейшие исследования. Заболевание, связанное с мутациями PIK3CA, проявляется с рождения и может затрагивать мозг, сосуды, мышцы и кости; излечивающей терапии пока нет.
Главное
- В клиническом испытании алпелисиб получали два младенца с мутацией PIK3CA.
- Детям ежедневно назначали 25 миллиграммов алпелисиба.
- Через год у обоих младенцев уменьшился размер деформированной ноги, и они ходили с поддержкой взрослых.
- У девочки уменьшился объем сосудистой мальформации, а у мальчика сократилось число эпилептических приступов.
- Побочных эффектов не отмечали; для оценки терапии нужны дальнейшие исследования.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация