СМА и генетическое тестирование до беременности: оценка расходов
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор считает, что тестирование на носительство наследственных заболеваний до беременности может помочь предотвратить СМА и другие болезни. Если оба партнёра окажутся носителями мутации в одном гене, автор описывает ЭКО с отбором эмбрионов без этой мутации. Автор отмечает, что рисдиплам и Спинраза могут немного улучшить работу SMN2, а Золгенсма вводит функциональный ген SMN1, но препараты не устраняют последствия СМА полностью: лечение не восстанавливает погибшие нервные клетки и не достигает всех моторных нейронов.
По расчёту автора, в 2021 году в России при 1,4 млн рождений СМА могла быть диагностирована примерно у 233 детей, а лечение Золгенсмой обошлось бы в 28 млрд рублей. Программа из 1,4 млн генетических тестов стоимостью 15 тыс. рублей каждый составила бы 21 млрд рублей в год. Автор считает такое тестирование выгодным с учётом расходов на другие наследственные заболевания.
Главное
- В 98% случаев СМА связана с наследованием двух повреждённых копий гена SMN1.
- Носительство одной повреждённой копии SMN1 встречается примерно у одного человека из пятидесяти.
- Если оба родителя — носители мутации SMN1, вероятность передать ребёнку две повреждённые копии составляет 25%.
- Автор оценивает расходы на 1,4 млн генетических тестов по 15 тыс. рублей в 21 млрд рублей в год.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация