Обмен пуринов и пиримидинов: связанные заболевания и нарушения
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает нарушения обмена пуринов и пиримидинов и связанные с ними заболевания. Гиперурикемия означает повышенное содержание мочевой кислоты в крови, а подагра связана с отложением ее кристаллов в тканях, прежде всего в суставах и почках. Среди причин избытка мочевой кислоты автор называет усиленный синтез пуринов, нарушение их реутилизации и снижение выведения; кислая среда способствует образованию уратных кристаллов и мочевых камней. В статье также рассмотрены синдром Леша — Нихана при дефекте гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы и метаболические нарушения при лизисе опухоли во время химиотерапии. Дефицит аденозиндезаминазы описан как одна из причин тяжелого комбинированного иммунодефицита, а дефекты синтеза пиримидинов — как причина оротовой ацидурии. Для оротовой ацидурии автор указывает пожизненную терапию рекомбинантным уридином.
Главное
- Автор связывает подагру с отложением кристаллов мочевой кислоты в тканях, включая суставы и почки.
- Избыток мочевой кислоты может быть связан с усиленным синтезом пуринов, нарушенной реутилизацией или сниженным выведением.
- Автор описывает синдром Леша — Нихана при мутации гена, кодирующего гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазу.
- Дефицит аденозиндезаминазы назван одной из причин тяжелого комбинированного иммунодефицита.
- При оротовой ацидурии автор указывает пожизненное лечение рекомбинантным уридином.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация