Геном человека: консорциум T2T определил ранее не прочитанные 8%
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Консорциум Telomere to Telomere (T2T) представил окончательную последовательность ранее не прочитанных участков генома человека — около 8% ДНК. Результат дополняет работу проекта Human Genome Project: в 2003 году исследователи определили примерно 92% генома, но повторяющиеся фрагменты гетерохроматина оказалось сложно секвенировать.
Для сборки использовали ДНК клеточной линии с наследственным нарушением: клетки содержали по две одинаковые копии каждой хромосомы. Поэтому работа T2T ещё не завершена: консорциуму предстоит секвенировать гетерохроматин непарной Y-хромосомы. Новые данные описывают в том числе центромеры и теломеры. Гетерохроматин выполняет структурные и регуляторные функции, а нарушения его работы связаны со многими тяжёлыми заболеваниями.
Главное
- Консорциум T2T определил около 8% генома человека, которые ранее оставались не секвенированы.
- В 2003 году проект Human Genome Project определил около 92% генома человека.
- Для секвенирования использовали ДНК клеточной линии с двумя одинаковыми копиями каждой хромосомы.
- Консорциуму T2T ещё предстоит секвенировать гетерохроматин непарной Y-хромосомы.
- Нарушения работы гетерохроматина связаны со многими тяжёлыми заболеваниями.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация