Синдром Ангельмана: история открытия и связь с 15-й хромосомой
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассказывает, как наблюдения британского педиатра Гарри Ангельмана привели к описанию синдрома Ангельмана. В начале 1960-х годов врач наблюдал трёх детей с задержкой умственного и физического развития, минимальной речью, частым смехом и нарушениями движений. Электроэнцефалография выявила изменения, напоминавшие эпилептическую активность. В 1964 году Ангельман увидел в музее Кастельвеккьо в Вероне портрет мальчика кисти Джованни Франческо Карото и заметил сходство улыбки и движений детей с изображением.
В 1965 году Ангельман опубликовал описание наблюдений под названием «Дети-марионетки». В 1980-х годах заболевание получило название «синдром Ангельмана», а в 1987 году исследователи связали его с утратой части генетической информации в 15-й хромосоме. По приведённым автором данным, синдром встречается с частотой от 1/10 000 до 1/45 000; для него характерны задержка развития, резко ограниченная речь, двигательная дисфункция и частые эпилептические припадки.
Главное
- В 1965 году Гарри Ангельман опубликовал описание трёх детей под названием «Дети-марионетки».
- В 1964 году Ангельман увидел портрет мальчика кисти Джованни Франческо Карото в музее Кастельвеккьо в Вероне.
- В 1987 году исследователи связали синдром Ангельмана с утратой части генетической информации в 15-й хромосоме.
- По данным материала, синдром Ангельмана встречается с частотой от 1/10 000 до 1/45 000.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация