Врожденная дисфункция коры надпочечников: значение пренатальной диагностики
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического разбора рассматривают значение пренатального выявления врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) для подготовки помощи новорожденному. По их оценке, гипоплазия носовых костей и расширение воротникового пространства плода, которые учитывают при выявлении хромосомных нарушений и пороков развития, могут также указывать на наследственную ВДКН, связанную с мутациями гена CYP21. Авторы отмечают, что диагностика сольтеряющей формы до рождения позволяет подготовить медицинскую команду к своевременному назначению заместительной глюко- и минералокортикоидной терапии. По мнению авторов, пренатальная диагностика также помогает правильно определить пол ребенка при вирилизации наружных половых органов.
Главное
- ВДКН — группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний.
- Более чем в 90% случаев ВДКН связана с дефицитом 21-гидроксилазы.
- Распространенность ВДКН составляет 1 случай на 14000 живых новорожденных в мире и 1:9500–1:9250 в России.
- Авторы отмечают, что гипоплазия носовых костей и расширение воротникового пространства могут указывать на наследственную ВДКН, связанную с мутациями гена CYP21.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация