Синдром Драве у детей: симптомы, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает синдром Драве как редкую форму эпилепсии, которая обычно проявляется в первый год жизни и встречается примерно у 1 из 40 000 младенцев. По данным автора, у 70–80% людей с этим заболеванием мутация затрагивает ген SCN1A. Среди проявлений синдрома — разные типы судорог, задержки развития и нарушения поведения; трудности с обучением и речью родители могут заметить в возрасте 1–2 лет.
Автор отмечает, что излечения от синдрома Драве нет, но лечение может уменьшить частоту и тяжесть приступов. Для диагностики учитывают характер судорог, данные ЭЭГ и развития ребенка; при подозрении на синдром врачам обычно рекомендуют генетическое тестирование. Среди описанных методов лечения — противосудорожные препараты вальпроевая кислота и клобазам, кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва. Каннабидиолсодержащий препарат Эпидолекс одобрили в 2018 году, а фенфлурамин (Финтепла) — в 2020 году для детей с резистентным к лечению заболеванием.
Главное
- По данным автора, синдром Драве встречается примерно у 1 из 40 000 младенцев.
- У 70–80% людей с синдромом Драве мутация затрагивает ген SCN1A.
- Среди методов лечения автор называет вальпроевую кислоту, клобазам, кетогенную диету и стимуляцию блуждающего нерва.
- Эпидолекс одобрили в 2018 году, а фенфлурамин (Финтепла) — в 2020 году для детей с резистентным к лечению синдромом Драве.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация