Мутации ADNP и SHANK3: связь с аутизмом и шизофренией
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Тель-Авивского университета описали, как мутации в гене ADNP могут быть связаны с развитием некоторых случаев аутизма: изменения нарушают формирование микротрубочек, составляющих клеточный скелет, и это отражается на работе мозга. Мутации ADNP рассматриваются как одна из причин аутизма.
При некоторых вариантах мутаций ущерб был меньше. В таких случаях белок ADNP формировал дополнительный участок, который связывался с контрольным участком цитоскелета нейрона и снижал повреждения. Аналогичный контрольный участок присутствует в белке SHANK3; мутации гена SHANK3 связаны с аутизмом и шизофренией.
Главное
- Мутации ADNP нарушают образование микротрубочек, формирующих клеточный скелет.
- Нарушение образования микротрубочек связано с проблемами в работе мозга.
- При некоторых мутациях белок ADNP образует дополнительный участок, уменьшающий повреждения.
- Мутации гена SHANK3 связаны с аутизмом и шизофренией.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация