Болезнь Фабри: жгучая боль в кистях и стопах и поздняя диагностика
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Болезнь Фабри выявили у нескольких членов семьи из Полевского Свердловской области после того, как у 30-летнего мужчины развились коронарная недостаточность и отказали почки. Генетический анализ помог связать заболевание с чередой смертей в семье: дедушка умер в 32 года от сердечного приступа, тетя — в 46 лет от инсульта, мать — в 48 лет от инсульта. Авторы публикации отмечают, что болезнь, вероятно, передавалась в семье несколько поколений.
Болезнь Фабри связана с мутацией, из-за которой не образуется фермент альфагалактозидаза. К характерным симптомам относятся жгучие боли в кистях и стопах, особенно при жаре и физических нагрузках; заболевание часто поражает сердце и почки. Детям с положительным генетическим анализом назначили инфузии ферментозамещающего препарата раз в 2 недели, лекарство закупает региональный Минздрав. По словам эксперта, от появления первых симптомов до диагноза может пройти от 3 до 25 лет.
Главное
- Болезнь Фабри выявили у нескольких членов семьи из Полевского Свердловской области.
- У 30-летнего мужчины развились коронарная недостаточность и отказали почки.
- Болезнь Фабри связана с нарушением образования фермента альфагалактозидазы.
- Детям с положительным генетическим анализом назначили инфузии препарата раз в 2 недели.
- По словам эксперта, от первых симптомов до диагноза может пройти от 3 до 25 лет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация