Неонатальный скрининг на наследственные заболевания: диагноз к 10–12-му дню
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
По оценке главного врача Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Сергея Воронина, массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит получать сведения о подозрении на болезнь к восьмому дню жизни ребенка, а точный диагноз — на 10–12-й день. Сейчас такую информацию получают не ранее десятого дня, а в некоторых случаях — на 15–16-й день.
Минздрав утвердил порядок медицинской помощи при врожденных и (или) наследственных заболеваниях; документ вступает в силу 31 декабря 2022 года. По новому порядку у доношенных новорожденных будут брать кровь на второй день жизни вместо четвертого. Около 1% младенцев могут попасть в группу риска и пройти подтверждающую диагностику. Планируется открыть десять центров расширенного неонатального скрининга, а функции референс-центра будет выполнять Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
Главное
- Неонатальный скрининг охватит 36 наследственных заболеваний во всех регионах России.
- У доношенных новорожденных кровь для скрининга будут брать на второй день жизни вместо четвертого.
- Около 1% новорожденных могут попасть в группу риска и нуждаться в подтверждающей диагностике.
- Планируется открыть десять центров расширенного неонатального скрининга; функции референс-центра возложат на Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация