Генетическая панель для диагностики нейрофиброматоза и шванноматоза
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова разработал генетическую панель для диагностики синдрома Легиуса, шванноматоза, нейрофиброматоза 1 и 2 типов. Тест помогает установить причину опухолевых проявлений, которые могут выглядеть сходно, и различить заболевания, требующие разного лечения.
Прежние методы могли занимать длительное время и давать ложноотрицательный результат примерно в 30% случаев при мозаичной мутации. Новый метод лишён этих недостатков и снижает стоимость исследования. Диагностику с его помощью уже прошли 200 человек.
Главное
- Генетическую панель создали в лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
- Панель предназначена для диагностики синдрома Легиуса, шванноматоза, нейрофиброматоза 1 и 2 типов.
- При мозаичной мутации прежние методы могли давать ложноотрицательный результат примерно в 30% случаев.
- С применением нового метода диагностику уже прошли 200 человек.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация