Расстройства аутистического спектра: выявлены 72 связанные с риском генетические вариации
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Генетическое исследование более 20 тысяч людей с расстройствами аутистического спектра (РАС) и 40 тысяч здоровых участников выявило 72 вариации генов, существенно связанные с вероятностью развития РАС. Результаты опубликованы в Nature Genetics. В исследовании также участвовали родственники людей с РАС: это помогло выявить варианты, влияние которых проявляется при наличии мутации в обеих копиях гена.
Среди выявленных генов — ASH1L, ANK2 и NRXN1, ранее связывавшиеся также с шизофренией. Объединив данные геномов с информацией из базы UK BioBank, исследователи определили ещё около 373 генов, потенциально связанных с РАС, но оказывающих менее выраженное влияние. Учёные планируют изучить, как варианты этих генов воздействуют на нервную систему.
Главное
- В исследовании сравнили генетические данные более 20 тысяч людей с РАС и 40 тысяч здоровых участников.
- Учёные выявили 72 вариации генов, существенно связанные с вероятностью развития РАС.
- В исследовании участвовали родственники людей с РАС; это помогло выявлять варианты, требующие мутации в обеих копиях гена.
- Гены ASH1L, ANK2 и NRXN1 связывались с вероятностью развития как РАС, так и шизофрении.
- Анализ выявил ещё около 373 генов, потенциально связанных с РАС, но имеющих более слабое влияние.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация