Генетическая база iHART: как человеческую ДНК приняли за бактериальную
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, как анализ генетической базы iHART выявил не только микробные примеси, но и человеческую ДНК, ошибочно классифицированную как бактериальную. База содержит данные 4 569 человек: детей с расстройствами аутистического спектра и их родственников. При сопоставлении прочтений с референсным геномом человека около 10 миллионов фрагментов из каждого образца не совпали с ним; примерно 30% таких последовательностей соответствовали геномам вирусов, бактерий и архей.
Исследователи Стэнфордского университета обнаружили, что 77 647 фрагментов, отнесённых к бактериальным, чаще встречались в образцах мужчин и совпадали у родственников одного пола. После появления полного референса Y-хромосомы исследователи Университета Джонса Хопкинса сопоставили с ней эти фрагменты: для 73 691 нашлись соответствия. Автор описывает ошибочную классификацию человеческих последовательностей в геномах бактерий как вычислительную контаминацию.
Главное
- База iHART содержит генетические данные 4 569 детей с расстройствами аутистического спектра и их родственников.
- Около 10 миллионов фрагментов из каждого образца не совпали с референсным геномом человека.
- 77 647 фрагментов, классифицированных как бактериальные, чаще обнаруживались в образцах мужчин.
- Для 73 691 из этих фрагментов нашли соответствия в полном референсе Y-хромосомы.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация