Редкие и наследственные заболевания: возможности центра компетенций НМИЦ им. В.А. Алмазова
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала описывают работу Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания», открытого в марте 2021 года в НМИЦ им. В.А. Алмазова на базе НЦМУ «Центр персонализированной терапии». По их описанию, центр объединяет врачей разных специальностей, лабораторную диагностику и молекулярно-генетические исследования, включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование. Пациентам доступны мультидисциплинарные консилиумы, современные методы диагностики, лечение, участие в клинических исследованиях и реабилитация. Авторы также сообщают, что из 38 зарегистрированных в России пациентов с наследственными гиповентиляционными синдромами 21 ребенок наблюдается в центре. Для молодых врачей и ученых разработан сертификационный цикл длительностью 144 часа; осенью проводится конференция об орфанных заболеваниях и школа для пациентов и их семей.
Главное
- Центр компетенций открылся в марте 2021 года в НМИЦ им. В.А. Алмазова.
- Центр применяет молекулярно-генетические методы, включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
- В центре наблюдаются 21 из 38 зарегистрированных в России пациентов с наследственными гиповентиляционными синдромами.
- Для молодых врачей и ученых разработан сертификационный цикл длительностью 144 часа.
- Осенью в центре проводится конференция об орфанных заболеваниях и школа для пациентов и их семей.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация