Мукополисахаридоз II типа: проявления, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы рассматривают мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера, как наследственное заболевание, связанное со снижением активности лизосомной идуронат-2-сульфатазы и нарушением обмена гликозаминогликанов. По описанию авторов, болезнь почти исключительно встречается у мальчиков, обычно проявляется в возрасте от 1 до 3 лет и может затрагивать нервную систему, печень, сердце, лёгкие и костную ткань.
Для подтверждения диагноза авторы описывают исследование экскреции гликозаминогликанов с мочой и измерение активности фермента в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов; ДНК-анализ помогает выявить мутации гена IDS. Основным подходом к лечению в материале названа пожизненная ферментозаместительная терапия. Для мукополисахаридоза II типа указана идурсульфаза, которую вводят внутривенно еженедельно в дозе 2 мг/кг.
Главное
- Авторы связывают мукополисахаридоз II типа со снижением активности лизосомной идуронат-2-сульфатазы.
- По описанию авторов, синдром Хантера обычно проявляется в возрасте от 1 до 3 лет.
- Для диагностики авторы указывают анализ гликозаминогликанов в моче и измерение активности фермента.
- В статье основным подходом к лечению названа пожизненная ферментозаместительная терапия идурсульфазой.
- Авторы указывают еженедельное внутривенное введение идурсульфазы в дозе 2 мг/кг.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация