Острый лимфобластный лейкоз: мутация ETV6 связана с наследственным риском

Исследователи Онкологического центра при Университете Колорадо обнаружили мутацию гена ETV6, связанную с повышенным риском острого лимфобластного лейкоза. В США этим заболеванием ежегодно заболевают около 30 000 человек, преимущественно дети от 2 до 5 лет.

Мутацию выявили при обследовании семьи, в которой лейкоз часто встречался среди родственников. У членов семьи также отмечались крупные эритроциты, сниженное количество тромбоцитов и повышенный риск кровотечений. Ген ETV6 кодирует транскрипционный фактор, участвующий в контроле кроветворения. Исследователи отмечают, что мутация может передаваться между поколениями; наследственные мутации связаны с более высоким риском лейкоза, чем соматические. По мнению учёных, хотя мутация встречается нечасто, она может присутствовать у многих пациентов с острым лимфобластным лейкозом.