Болезнь Шарко — Мари — Тута: выявлена новая мутация гена MPZ
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Специалисты медико-генетического центра Genotek и научно-исследовательских институтов обнаружили ранее неизвестную мутацию гена MPZ, связанную с болезнью Шарко — Мари — Тута. Мутацию выявили при диагностике шестилетнего мальчика и его отца; у ребенка обнаружили болезнь Шарко — Мари — Тута 1В типа, симптомы которой начинаются рано и медленно развиваются в течение жизни. Среди них — слабость и острая боль в мышцах, утомляемость ног и судороги.
В исследовании частоты патологии изучили данные 100 тыс. мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет из клиентской базы компании. Носительство мутации гена GJB1 выявили примерно у одного человека из 40 тыс. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется у одного человека из 2,5 тыс.; обнаруженная мутация MPZ может увеличить это число.
Главное
- Ребенку диагностировали болезнь Шарко — Мари — Тута 1В типа после обнаружения мутации гена MPZ.
- В исследование частоты патологии вошли данные 100 тыс. мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет.
- Примерно один человек из 40 тыс. является носителем мутации гена GJB1, которая может привести к заболеванию.
- Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется у одного человека из 2,5 тыс.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация