Мутации BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака молочной железы до 72%
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Российские ученые выявили мутации в генах BRCA1 и BRCA2, при которых пожизненный риск рака молочной железы может достигать 72%, а рака яичников — 44%. Средний риск этих заболеваний составляет соответственно 12% и 1%. Научный сотрудник Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Андрей Кечин сообщил, что массовое параллельное секвенирование позволяет обнаруживать широкий спектр мутаций, тогда как ПЦР-тесты обычно проверяют около шести вариантов. В исследовании с участием коллег из Московской городской больницы №62 и Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова протестировали около 7 тыс. человек; у 1 399 нашли мутации. Результаты опубликованы в журнале Breast Cancer Research and Treatment. По словам Кечина, выявление носителей мутаций позволяет определить женщин, которым необходимо более частое обследование.
Главное
- При мутациях BRCA1 и BRCA2 риск рака молочной железы может составлять 72%, а рака яичников — 44%.
- Средний риск рака молочной железы составляет 12%, рака яичников — 1%.
- В исследовании протестировали около 7 тыс. человек; у 1 399 обнаружили мутации.
- Массовое параллельное секвенирование позволяет исследовать широкий спектр мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация