Лобно-височная деменция: мутаций MAPT не нашли в 150 тысячах геномов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Специалисты медико-генетического центра Genotek не выявили мутаций гена MAPT, связанных с лобно-височной деменцией, при анализе более 150 тысяч геномов жителей России в возрасте от 18 до 60 лет. По оценке директора по продукту Genotek Александра Ракитько, такие варианты крайне редки у народов России. Примерно в половине случаев лобно-височная деменция имеет наследственную форму; заболевание обычно проявляется до 60 лет.
В публикации также приводятся оценки распространённости других нейродегенеративных заболеваний: в России около 2,5 млн человек живут с болезнью Альцгеймера, а болезнь Паркинсона диагностирована у 117–280 тысяч. Варианты гена APOE, повышающие вероятность болезни Альцгеймера в 5 раз, встречаются у 20% россиян; генотипы е4/е4, повышающие вероятность в 12 раз, — у 3%. Мутации в генах LRRK2 и GBA, увеличивающие риск болезни Паркинсона почти в 4–5 раз, обнаруживаются примерно у 1–2 человек из 1 000.
Главное
- В более чем 150 тысячах геномов россиян 18–60 лет специалисты Genotek не нашли мутаций MAPT.
- Примерно в половине случаев лобно-височная деменция имеет наследственную форму.
- В России около 2,5 млн человек живут с болезнью Альцгеймера.
- Болезнь Паркинсона диагностирована у 117–280 тысяч россиян.
Что говорят врачи
Отдельный участник смещает акцент с наследственных факторов, обсуждаемых в публикации, на сосудистую деменцию. По его мнению, в России она встречается чаще, чем среди европейского населения, и это связано не с генетикой, а с образом жизни. В качестве значимых факторов он называет недостаточный контроль артериального давления и диабета, в том числе отказ от назначенных лекарств.
Обобщение обсуждения публикации в сообществе «Врачи РФ» (3 комментария). Без цитат и имён участников. Само обсуждение доступно врачам после входа.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация