Синдром Марфана: исторические диагнозы Паганини и Тутанхамона
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает версии о синдроме Марфана у Никколо Паганини и Тутанхамона и уточняет, как менялись представления о заболевании. Связь синдрома Марфана с Паганини, по изложению автора, стала известна после публикации Мирона Р. Шёнфилда в 1978 году.
Автор также рассказывает о более ранних описаниях похожих признаков: в 1875 году офтальмолог E. Williams обнаружил смещение хрусталиков у брата и сестры, у которых также были высокий рост, худощавое телосложение и подвижные суставы. Случай девочки, описанный Антуаном Марфаном в 1896 году, позднее отнесли к врожденной контрактурной арахнодактилии, а не к синдрому Марфана. Автор отмечает, что результаты компьютерной томографии и секвенирования генома Тутанхамона не подтвердили наличие у фараона синдрома Марфана.
Главное
- Мирон Р. Шёнфелд связал Никколо Паганини с синдромом Марфана в публикации 1978 года.
- В 1875 году E. Williams описал смещение хрусталиков у брата и сестры с высоким ростом и подвижными суставами.
- Антуан Марфан описал случай девочки с длинными конечностями в 1896 году.
- Случай девочки позднее отнесли к врожденной контрактурной арахнодактилии, а не к синдрому Марфана.
- Компьютерная томография и секвенирование генома Тутанхамона не подтвердили наличие синдрома Марфана.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация