Первичный иммунодефицит у двух братьев: назначено полноэкзомное секвенирование
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
У двух мальчиков из тройни диагностировали первичный иммунодефицит после нескольких лет тяжелых повторных инфекций. Братья часто болели бронхитами, гнойными отитами и пневмониями, тогда как третий ребенок из тройни переносил простуды легче. После подтверждения дефицита естественных иммуноглобулинов Российская детская клиническая больница назначила мальчикам инъекции иммуноглобулинов. На фоне лечения инфекции стали протекать менее тяжело, но продолжали возникать часто.
В Центре имени Дмитрия Рогачева сочли, что эффекта терапии за четыре года недостаточно и диагноз нужно уточнить. Детям назначили полноэкзомное секвенирование стоимостью 78 тысяч рублей. Генетические исследования такого типа не входят в систему ОМС нигде в России.
Главное
- У двух мальчиков из тройни подтвердили первичный иммунодефицит и дефицит естественных иммуноглобулинов.
- Российская детская клиническая больница назначила братьям инъекции иммуноглобулинов.
- Центр имени Дмитрия Рогачева счел эффект четырехлетней терапии недостаточным для уточнения диагноза.
- Полноэкзомное секвенирование для детей стоит 78 тысяч рублей и не входит в систему ОМС нигде в России.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация