Несовершенный остеогенез: в Башкортостане изучили профиль мутаций
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Ученые Уфимского университета науки и технологий изучили генетические данные 171 пациента с подозрением на несовершенный остеогенез в Башкортостане и выявили региональный профиль мутаций, связанных с заболеванием. Результаты могут использовать для разработки алгоритма ДНК-диагностики с учетом популяционных особенностей жителей региона. В развитии несовершенного остеогенеза участвуют 25 генов, что усложняет диагностику и повышает ее стоимость.
У 68 пациентов обнаружили мутации в четырех разных генах; 93% этих мутаций выявили в двух генах коллагена первого типа. Алгоритм планируют применять для медико-генетического консультирования семей, в которых были случаи несовершенного остеогенеза, и последующей пренатальной диагностики. Уфимские ученые совместно с компанией «Парсек» также подбирают терапию с учетом генетических особенностей.
Главное
- Ученые УУНиТ изучили генетические данные 171 пациента с подозрением на несовершенный остеогенез в Башкортостане.
- В развитии несовершенного остеогенеза участвуют 25 генов.
- У 68 пациентов выявили мутации в четырех генах, а 93% этих мутаций обнаружили в двух генах коллагена первого типа.
- Алгоритм ДНК-диагностики планируют использовать для консультирования семей и последующей пренатальной диагностики.
- Уфимские ученые и компания «Парсек» подбирают терапию с учетом генетических особенностей.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация