Болезнь Фабри: симптомы, наследование, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает болезнь Фабри как лизосомную болезнь накопления, связанную с врожденным дефектом гена GLA: из-за нарушения функции α-галактозидазы А в клетках накапливаются гликосфинголипиды. Заболевание может поражать нервную, сердечно-сосудистую, почечную, кожную и другие системы; среди ранних проявлений описаны приступы боли в руках и ногах и ангиокератомы. Автор отмечает, что Х-сцепленное наследование не исключает симптомов у женщин, а обследование родственников помогает выявлять болезнь в семье. Диагностика включает определение активности α-галактозидазы А и генетическое исследование. Согласно приведенным в статье данным, средний срок диагностики сократился примерно с 15 до 5–6 лет. В обзоре также описаны ферментозаместительная терапия агалсидазой-альфа и агалсидазой-бета, лечение мигаластатом и исследуемые подходы генной терапии.
Главное
- Болезнь Фабри связана с дефектом гена GLA и нарушением функции α-галактозидазы А.
- При болезни Фабри гликосфинголипиды накапливаются в клетках и могут поражать разные органы и системы.
- Болезнь Фабри наследуется сцепленно с X-хромосомой; симптомы могут развиваться и у женщин.
- Диагностика включает определение активности α-галактозидазы А и генетическое исследование.
- В России с 2009 года зарегистрированы агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета для ферментозаместительной терапии болезни Фабри.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация