Пангеном человека и исследования Nature и Science в мае 2023 года

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

Автор материала обозревает исследования из майских выпусков Nature и Science, посвящённые геномике, развитию эмбрионов, нейробиологии и болезни Альцгеймера. Среди главных тем — первый черновик пангенома человека, составленный на основе геномов 47 людей разного происхождения. Такой референс помогает выявлять структурные варианты и изучать повторяющиеся участки ДНК.

В обзоре также описаны эксперименты, в которых эмбрионы макаки выращивали вне матки до 25-го дня после оплодотворения, и применение митохондриальной замены в Великобритании: сведения о здоровье родившихся детей пока не опубликованы. Компания Eli Lilly сообщила, что почти у половины участников испытания донанемаба состояние не ухудшилось за год; у некоторых пациентов наблюдались отёк мозга и кровотечения. Автор отмечает, что для оценки эффективности и безопасности препарата нужны дальнейшие исследования.

Главное

  • Черновик пангенома человека объединил секвенированные геномы 47 людей разного происхождения.
  • Эмбрионы макаки-крабоеда в клеточной культуре развивались до 25 дней после оплодотворения.
  • В Великобритании родились дети после митохондриальной замены; данные об их здоровье не приведены.
  • В исследовании третьей фазы донанемаба почти у половины пациентов за год состояние не ухудшилось.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация