Рак мочевого пузыря: мутации промотера TERT и возможная роль PARP-ингибиторов

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

В исследовании рака мочевого пузыря мутации промотера гена TERT выявили в большинстве из 54 изученных опухолевых образцов. Работу провели Университет Колорадо в Денвере и Национальный институт рака; результаты планировали представить на ежегодном конгрессе Американской ассоциации по изучению рака.

Соматические мутации промотера TERT обнаружили в 69% случаев, герминативные — в 56%. Изменения TERT были связаны с нарушениями в генах STAG2 и KDM6A, мутациями BAP, а также изменениями BRCA1 и BRCA2. По мнению исследователей, эти результаты позволяют предположить, что при раке мочевого пузыря могут быть эффективны PARP-ингибиторы. Авторы также считают, что обнаружение мутаций TERT, возникающих на ранних стадиях развития опухоли, может применяться для диагностики заболевания.

Главное

  • В исследовании проанализировали 54 образца опухолей пациентов с раком мочевого пузыря.
  • Соматические мутации промотера TERT выявили в 69% случаев, герминативные — в 56%.
  • Изменения TERT были связаны с нарушениями в генах STAG2 и KDM6A, мутациями BAP, а также изменениями BRCA1 и BRCA2.
  • Исследователи предположили, что PARP-ингибиторы могут оказаться эффективными при раке мочевого пузыря.
  • Авторы считают, что мутации TERT могут использоваться для диагностики рака мочевого пузыря.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация