Синдромы предрасположенности к опухолям у детей: признаки и наблюдение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В обзоре авторы описывают признаки синдромов предрасположенности к опухолям (СПО) у детей и подходы к наблюдению. По оценке авторов, на СПО приходится 13–18% детских злокачественных новообразований. Насторожить могут несколько опухолей у одного пациента, редкая или характерная для взрослых опухоль у ребенка, врожденные дефекты и ранние онкологические заболевания у родственников.
Авторы выделяют три агрессивных СПО: дефицит репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (CMMRD), синдром Ли — Фраумени и семейный аденоматозный полипоз (САП). При CMMRD патогенные варианты в генах MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2 нарушают репарацию ДНК и связаны с накоплением мутаций. При САП вариант гена APC приводит к появлению множества полипов толстой кишки и высокому риску рака. Авторы отмечают, что опубликованные данные связывают протоколы наблюдения при CMMRD и синдроме Ли — Фраумени с общей выживаемостью 88–90% против 50–60% у пациентов без такого наблюдения.
Главное
- По оценке авторов, на синдромы предрасположенности к опухолям приходится 13–18% детских злокачественных новообразований.
- К признакам возможного СПО относятся множественные опухоли, редкие новообразования и ранние онкологические заболевания у родственников.
- CMMRD связан с биаллельным патогенным вариантом в одном из генов MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2.
- Опубликованные данные связывают протоколы наблюдения при CMMRD и синдроме Ли — Фраумени с общей выживаемостью 88–90% против 50–60% без наблюдения.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация