Тирозинемия 1-го типа: пособие о диагностике и лечении для врачей и родителей
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» и Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний подготовили пособие о тирозинемии 1-го типа для врачей и родителей детей с этим диагнозом. Материал создан в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» при поддержке специалистов по медицинской генетике, гастроэнтерологии и диетотерапии.
В пособии описаны тирозин, распространённость тирозинемии в отдельных регионах России, методы диагностики и варианты лечения. В книгу также включены истории детей с заболеванием. В 2023 году тирозинемия вошла в перечень расширенного неонатального скрининга, который позволяет выявлять заболевание вскоре после рождения. Электронную версию можно скачать на портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ; печатная версия должна стать доступна в скором времени.
Главное
- Пособие подготовили фонд «Жизнь как чудо» и Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний.
- В 2023 году тирозинемию 1-го типа включили в перечень расширенного неонатального скрининга.
- Пособие охватывает диагностику, варианты лечения и распространённость заболевания в отдельных регионах России.
- Электронную версию пособия можно скачать на портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация