Неонатальный скрининг наследственных заболеваний: ранняя диагностика и лечение
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью председатель Национальной ассоциации экспертов по редким заболеваниям, академик РАН и депутат Госдумы Александр Румянцев рассказал о расширении неонатального скрининга в России до 40 врожденных заболеваний и возможностях раннего лечения. Переход на скрининг по 40 заболеваниям начался в январе 2023 года; для исследований образцов крови младенцев организовали десять генетических центров диагностики.
По словам Румянцева, выявление болезни до появления симптомов позволяет своевременно начать лечение. При спинально-мышечной атрофии генную терапию важно провести в первые три месяца жизни, а комбинированный иммунодефицит, как сообщил собеседник, можно полностью излечить трансплантацией костного мозга в этом возрасте. С начала 2023 года обследование прошли 690 тысяч новорожденных, 15 000 из них вошли в группу риска.
Главное
- В 2023 году Россия перешла на неонатальный скрининг 40 врожденных заболеваний.
- Для исследования образцов крови младенцев организовали десять генетических центров диагностики.
- По словам Александра Румянцева, генную терапию при спинально-мышечной атрофии важно провести в первые три месяца жизни.
- С начала 2023 года обследование прошли 690 тысяч новорожденных; 15 000 из них вошли в группу риска.
- В группе риска выявили 122 случая наследственных болезней обмена, 71 случай первичного иммунодефицита и 51 случай спинально-мышечной атрофии.
Что говорят врачи
Участники расходятся в оценке возможностей ранней генетической диагностики и лечения. Часть выражает опасение, что новые методы могут стать поводом для дорогостоящего лечения сомнительных диагнозов. Другие приводят в поддержку терапии её способность улучшать показатели при отдельных наследственных заболеваниях и подчёркивают важность профилактики. При этом отдельно отмечается, что даже своевременное лечение не всегда позволяет добиться полного восстановления здоровья, поэтому возможности терапии не считают одинаковыми для разных болезней.
Обобщение обсуждения публикации в сообществе «Врачи РФ» (3 комментария). Без цитат и имён участников. Само обсуждение доступно врачам после входа.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация