Генетика эпилепсии: найдены 26 связанных с заболеванием участков ДНК
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Международная группа исследователей выявила 26 ранее неизвестных участков ДНК, связанных с эпилепсией, и 29 расположенных в них генов. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. Ученые сравнили генетические данные 29,9 тыс. людей с эпилепсией и 52,5 тыс. здоровых участников того же возраста и пола, изучив около 4,9 млн небольших мутаций. Из найденных участков 19 связаны с генерализованной эпилепсией, а семь — с разными подтипами фокальной эпилепсии. Наиболее значимые генетические варианты обнаружены в генах BCL11A, SCN8A и CACNA2D2. Авторы исследования считают, что результаты могут помочь улучшить диагностику и классификацию эпилепсии. Возможность применения уже разработанных лекарств для подавления приступов предстоит проверить в экспериментах на клетках и животных, а также в клинических испытаниях.
Главное
- Исследователи сравнили генетические данные 29,9 тыс. людей с эпилепсией и 52,5 тыс. здоровых участников.
- В исследовании обнаружили 26 ранее неизвестных участков ДНК и 29 связанных с ними генов.
- 19 участков связаны с генерализованной эпилепсией, а семь — с подтипами фокальной эпилепсии.
- Наиболее значимые варианты обнаружены в генах BCL11A, SCN8A и CACNA2D2.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация