Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: генетика, течение и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы обзора рассматривают прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию (ПОФ) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором мягкие ткани постепенно замещаются костной тканью; для болезни также характерны врожденные скелетные аномалии. В статье описана связь классической клинической картины ПОФ с мутацией R(206)H в гене ACVR1/ALK2. Заболевание обычно начинается в детстве: болезненные припухлости могут сменяться очагами гетеротопической оссификации и ограничением движений. Обострения могут провоцировать травмы, операции, инъекции и вирусные заболевания, но они также возникают без очевидной причины.
Авторы отмечают диагностическое значение врожденных аномалий первых пальцев кистей и стоп. Биопсия и хирургические вмешательства связаны с высоким риском образования новых очагов оссификации. Убедительных данных об эффективности терапии ПОФ в обзоре не приводится; среди обсуждаемых подходов — бисфосфонаты, миорелаксанты и селективные ингибиторы циклооксигеназы-2.
Главное
- ПОФ — редкое аутосомно-доминантное заболевание с прогрессирующей оссификацией мягких тканей и врожденными скелетными аномалиями.
- В обзоре описана связь классической клинической картины ПОФ с мутацией R(206)H в гене ACVR1/ALK2.
- ПОФ обычно дебютирует в детском возрасте, а очаги оссификации приводят к ограничению движений.
- Обострения ПОФ могут провоцировать травмы, операции, инъекции и вирусные заболевания.
- Авторы указывают, что убедительных данных об эффективности терапии ПОФ нет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация