Ген VDR при муковисцидозе: связь вариантов с осложнениями и лечением
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы исследования изучили, связаны ли варианты гена VDR с клиническими проявлениями муковисцидоза, осложнениями и ответом на терапию. В исследование включили 283 пациентов с муковисцидозом и 333 здоровых ребёнка; у участников определяли содержание кальцидиола и анализировали варианты c.1206T>C(A>G), c.152T>C и c.1174+283G>A.
У носителей генотипа ТТ варианта FokI мекониевый илеус встречался в 6,3 раза чаще, а хроническая инфекция лёгких, вызванная Pseudomonas aeruginosa, — в 3,4 раза чаще. Для дыхательной недостаточности авторы отмечают частоту в 3,2 раза выше (p = 0,079); инфекция, вызванная неферментирующими грамотрицательными бактериями, — в 4 раза выше. Генотип СС варианта TaqI чаще выявляли у пациентов, получавших системные глюкокортикостероиды (66 % против 7 %), а генотип АА варианта BsmI — у детей с заболеваниями печени, связанными с муковисцидозом.
Главное
- В исследование вошли 283 пациента с муковисцидозом и 333 здоровых ребёнка.
- У носителей генотипа ТТ варианта FokI мекониевый илеус встречался в 6,3 раза чаще.
- У носителей генотипа ТТ хроническая инфекция лёгких, вызванная Pseudomonas aeruginosa, встречалась в 3,4 раза чаще.
- Системные глюкокортикостероиды чаще применяли у носителей генотипа СС варианта TaqI: 66 % против 7 %.
- Генотип АА варианта BsmI в 4 раза чаще выявляли у детей с заболеваниями печени, связанными с муковисцидозом.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация