Синдром Вискотта—Олдрича у младенцев: диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор разбирает синдром Вискотта—Олдрича (СВО) как редкий Х-сцепленный первичный иммунодефицит, связанный с мутациями гена WAS, и описывает диагностические признаки заболевания. Классическая триада СВО — микротромбоцитопения, рецидивирующие инфекции и экзема — встречается примерно у четверти пациентов. Тромбоцитопения выявляется почти у 80% больных при постановке диагноза, а средний объем тромбоцитов обычно ниже 5 фЛ. Автор отмечает, что тромбоцитопения может быть единственным ранним проявлением и привести к ошибочной диагностике иммунной тромбоцитопении; исследование внутриклеточной экспрессии WASp помогает подтвердить диагноз. В материале также рассматриваются методы лечения: аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток названа куративным методом, а заместительная терапия иммуноглобулином и препараты для коррекции тромбоцитопении — частью ведения пациентов.
Главное
- Автор указывает, что классическая триада СВО встречается примерно у четверти пациентов.
- Тромбоцитопения выявляется почти у 80% пациентов с СВО при постановке диагноза.
- При синдроме Вискотта—Олдрича средний объем тромбоцитов обычно составляет менее 5 фЛ.
- Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток названа куративным методом лечения СВО.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация