Центральный гиповентиляционный синдром: симптомы и генетическая диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины), связанный преимущественно с вариантами гена PHOX2B. Заболевание может наследоваться аутосомно-доминантно или возникать из-за мутации de novo. Во сне дыхание становится поверхностным, прерывистым или прекращается; при тяжёлом течении нарушения возможны и во время бодрствования. Синдром может сопровождаться нарушениями терморегуляции, мышечного тонуса и работы желудочно-кишечного тракта, а также болезнью Гиршпрунга или нейробластомой.
По оценке автора, частота синдрома находится в диапазоне 1: 200 000—1:50 000 человек. Лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова выявила мутации у 72 человек. Фонд «Круг добра» обеспечивает стимуляторами диафрагмального (френического) нерва «Mark IV» 15 детей с врождённым центральным гиповентиляционным синдромом; общее число подопечных фонда — 23 тысячи. Автор отмечает, что при подозрении на заболевание важно исследовать всю последовательность гена PHOX2B, если частую мутацию не обнаружили. Исследование экспансии в лаборатории занимает неделю.
Главное
- Автор указывает, что центральный гиповентиляционный синдром связан преимущественно с вариантами гена PHOX2B.
- Заболевание может передаваться аутосомно-доминантно или возникать из-за мутации de novo.
- В лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова мутации выявлены у 72 человек.
- Стимулятором диафрагмального (френического) нерва «Mark IV» обеспечиваются 15 детей из 23 тысяч подопечных фонда «Круг добра».
- Если частую мутацию не обнаружили, автор отмечает важность исследования всей последовательности гена PHOX2B.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация