Мутация UNC93B1 связана с системной красной волчанкой
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Два независимых исследования ученых Общества Макса Планка и Технического университета Дрездена выявили связь мутаций гена UNC93B1 с волчанкой, в том числе с системной красной волчанкой (СКВ). В исследовании Общества Макса Планка мутацию обнаружили у пациента с волчанкой, начавшейся в детстве. Изменение гена ослабляло взаимодействие UNC93B1 с белковым комплексом BORC и приводило к накоплению толл-подобного рецептора 7 (TLR7) в иммунных клетках. Избыточное количество TLR7 может усиливать аутоиммунный ответ. Исследователи Технического университета Дрездена выявили мутацию UNC93B1 у членов двух семей, где у четырех пациентов развились симптомы СКВ. Результаты могут помочь разработать подходы к ранней диагностике и терапии волчанки; генетическое тестирование на мутации UNC93B1 может стать частью лечения.
Главное
- У пациента с волчанкой, начавшейся в детстве, обнаружили мутацию UNC93B1.
- Мутация UNC93B1 снижала взаимодействие с комплексом BORC и приводила к накоплению TLR7 в иммунных клетках.
- Исследователи выявили мутацию UNC93B1 у членов двух семей, где у четырех пациентов были симптомы СКВ.
- Тестирование на мутации UNC93B1 может стать частью лечения волчанки.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация