Синдром SANDO: ген POLG, признаки на МРТ и дифференциальная диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, как распознать синдром SANDO и отличать его от заболеваний со схожими неврологическими проявлениями. Синдром SANDO — аутосомно-рецессивная митохондриальная атаксия, связанная с мутациями в гене POLG; заболевание впервые описали в 1997 году. Его название объединяет сенситивную атаксию, нейропатию, дизартрию и офтальмопарез.
По описанию автора, на МРТ головного мозга характерны симметричные изменения сигнала в таламусах, покрышке среднего мозга и варолиева моста, а также в полушариях мозжечка. Изменения не накапливают контрастное вещество и не сопровождаются ограничением диффузии; иногда затрагиваются оливы продолговатого мозга. Автор отмечает, что при диагностике синдром SANDO важно отличать от миастении, рассеянного склероза, болезни Вильсона—Коновалова, токсических энцефалопатий и болезни Фридрейха.
Главное
- Автор материала связывает синдром SANDO с мутациями в гене POLG и относит его к аутосомно-рецессивным митохондриальным атаксиям.
- Название SANDO образовано от симптомов: сенситивной атаксии, нейропатии, дизартрии и офтальмопареза.
- По описанию автора, МРТ-признаки включают симметричные изменения в таламусах, стволе мозга и полушариях мозжечка.
- Автор перечисляет среди состояний для дифференциальной диагностики миастению, рассеянный склероз и болезнь Фридрейха.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация