Синдром ювенильного полипоза: диагностика, генетические причины и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В обзоре литературы авторы описывают синдром ювенильного полипоза (СЮП) — редкое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием и множественными полипами желудочно-кишечного тракта, чаще толстой кишки. По данным обзора, патогенные варианты SMAD4 и BMPR1A выявляют у 40–60% пациентов; с каждым из этих генов связаны свои клинические проявления. Сочетание ювенильных и аденоматозных полипов затрудняет диагностику и дифференциацию СЮП с семейным аденоматозом, при котором требуется колпроктэктомия. Авторы указывают, что лечение может быть эндоскопическим или хирургическим, но российские клинические рекомендации не содержат алгоритма выбора тактики и сроков послеоперационного наблюдения. Редкость заболевания и ограничения диагностики и определения его молекулярно-генетической причины авторы считают основаниями для дальнейших исследований.
Главное
- Авторы обзора характеризуют СЮП как редкое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием и множественными полипами, преимущественно в толстой кишке.
- Патогенные варианты генов SMAD4 и BMPR1A удается выявить у 40–60% пациентов с СЮП.
- Сочетание ювенильных и аденоматозных полипов затрудняет дифференциальную диагностику СЮП с семейным аденоматозом.
- Российские клинические рекомендации не отражают алгоритм выбора лечения СЮП и сроки послеоперационного наблюдения.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация