Опухоль надпочечника при гиперандрогении: роль мультистероидного анализа
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы разбирают редкий случай гормонально-активной опухоли надпочечника, выделявшей 17-OHP и другие метаболиты стероидогенеза и проявлявшейся гиперандрогенией. Клинические и лабораторные признаки опухоли могут быть похожи на неклассическую врожденную дисфункцию коры надпочечников, что затрудняет установление причины избытка андрогенов. В описанном наблюдении диагноз неклассической формы ВДКН не подтвердился при секвенировании CYP21A2, а уровень 17-OHP не снижался на фоне лечения глюкокортикоидами. После удаления опухоли показатели стероидогенеза нормализовались; гистологическое исследование выявило смешанноклеточную аденому коры надпочечника. Авторы отмечают диагностическую ценность мультистероидного анализа крови методом ВЭЖХ-МС/МС. При неясной причине гиперандрогении авторы рекомендуют сочетать такой анализ с визуализацией надпочечников и яичников и генетическим исследованием CYP21A2.
Главное
- Опухоль надпочечника продуцировала 17-OHP и другие метаболиты стероидогенеза.
- Секвенирование CYP21A2 не выявило патогенных или вероятно патогенных вариантов.
- После адреналэктомии нормализовались показатели стероидогенеза и восстановился менструальный цикл.
- Гистологическое исследование определило опухоль как смешанноклеточную аденому коры надпочечника.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация