Полногеномное секвенирование выявило генетические причины пороков сердца у детей
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Ученые Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского и Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова исследовали генетические причины врожденных пороков сердца у детей методом полногеномного секвенирования. Результаты работы опубликованы в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.
Задержка психоречевого развития отмечалась более чем у 80% обследованных детей с пороками сердца; исследователи выявили патогенные варианты в 13 генах. Сопоставление геномных данных детей и родителей показало, что у подавляющего большинства пациентов мутации отсутствовали у родителей. По мнению ученых, установление генетической причины патологии может помочь при обследовании семей и планировании рождения следующих детей. Исследователи также составили маршрутизацию пациентов.
Главное
- В исследовании участвовали ученые Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского и Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова.
- Более 80% обследованных детей с пороками сердца имели задержку психоречевого развития.
- Ученые обнаружили патогенные варианты в 13 генах.
- У подавляющего большинства обследованных детей выявленные мутации отсутствовали у родителей.
Что говорят врачи
Участники по-разному понимают, на кого рассчитан описанный подход: часть считает, что речь идёт о прогнозе для будущих детей на основе данных уже родившегося ребёнка и родителей, другая ставит под сомнение его применимость, если нужно оценить риск для первенца, и новизну разработки. Отдельный участник связывает сердечные пороки с возможной задержкой психического и речевого развития и указывает на разные объяснения такой связи.
Обобщение обсуждения публикации в сообществе «Врачи РФ» (5 комментариев). Без цитат и имён участников. Само обсуждение доступно врачам после входа.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация