Дефицит карбоксипептидазы-Е связан с тяжелым ожирением и диабетом 2 типа
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Имперского колледжа в Лондоне обнаружили у человека делецию в гене карбоксипептидазы-Е, которая полностью прекращает выработку фермента. Мутация связана с тяжелым ожирением, сахарным диабетом 2 типа, умственной отсталостью и гипогонадотропным гипогонадизмом. Ранее последствия дефицита карбоксипептидазы-Е изучали на мышах, но у людей такие мутации не выявляли.
Делецию нашли при полноэкзомном секвенировании у женщины с морбидным ожирением из семьи с близкородственными браками; анализ ДНК крови подтвердил отсутствие продукции фермента. Дефицит наследуется рецессивно: заболевание проявляется, если дефектный ген получен от обоих родителей. Распространенность мутации пока неизвестна; авторы исследования проводят скрининг 1500 больных с ожирением для ее оценки.
Главное
- Исследователи Имперского колледжа в Лондоне обнаружили делецию в гене карбоксипептидазы-Е.
- Мутация полностью прекращает выработку фермента и наследуется рецессивно.
- Делецию выявили у женщины с морбидным ожирением при полноэкзомном секвенировании.
- Дефицит связан с сахарным диабетом 2 типа, умственной отсталостью и гипогонадотропным гипогонадизмом.
- Распространенность мутации оценивают с помощью скрининга 1500 больных с ожирением.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация