Семейная гиперхолестеринемия: критерии диагностики и роль генетических тестов

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

Автор материала объясняет, как выявляют семейную гиперхолестеринемию — нарушение обмена холестерина, которое, согласно публикации, встречается у 1 человека из 200 и часто остаётся недиагностированным.

Для оценки применяют критерии голландских липидных клиник: диагноз определённой семейной гиперхолестеринемии устанавливают при наборе 9 баллов и выше. Ксантомы сухожилий дают 6 баллов, а ксантелазмы не имеют диагностического значения. Автор отмечает, что даже очень высокий уровень холестерина ЛПНП сам по себе не подтверждает диагноз: учитываются также ранние сердечно-сосудистые заболевания у родственников, раннее развитие атеросклероза у пациента и результаты генетических тестов. По словам автора, генетическое тестирование стоит от 50 тысяч и выше.

Главное

  • Семейная гиперхолестеринемия встречается у 1 человека из 200 и часто остаётся недиагностированной.
  • Диагноз определённой семейной гиперхолестеринемии по критериям голландских липидных клиник устанавливают при 9 баллах и выше.
  • Ксантомы сухожилий дают 6 баллов, а ксантелазмы не имеют диагностического значения.
  • Высокий уровень холестерина ЛПНП сам по себе не подтверждает семейную гиперхолестеринемию.
  • По словам автора, генетические тесты стоят от 50 тысяч и выше.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация