Периодическая болезнь: диагностика при атипичных симптомах и мутациях MEFV
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В статье авторы рассматривают диагностику периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки) при атипичных симптомах и результатах генетического анализа, не соответствующих ожидаемому аутосомно-рецессивному наследованию. Авторы отмечают, что заболевание может сопровождаться неврологическими проявлениями и нейтрофильными дерматозами, а одна мутация MEFV у родственников может сочетаться с разными фенотипами, включая типичную периодическую болезнь и PAAND-синдром.
В описанной авторами когорте из 241 пациента у 9% выявлено гетерозиготное носительство мутации MEFV при типичных клинических проявлениях. Авторы подчеркивают, что результаты генетического исследования нужно сопоставлять с клиническими критериями: генетический анализ не всегда позволяет установить диагноз самостоятельно. В статье также обсуждается применение блокаторов интерлейкина-1 для контроля воспаления при периодической болезни.
Главное
- У 9% из 241 пациента в когорте авторов выявлено гетерозиготное носительство мутации MEFV при типичной клинической картине.
- Авторы отмечают, что периодическая болезнь может сопровождаться неврологическими проявлениями и нейтрофильными дерматозами.
- В одной семье мутация MEFV у родственников сопровождалась разными фенотипами, включая периодическую болезнь и PAAND-синдром.
- Авторы считают, что результаты генетического исследования необходимо оценивать вместе с клиническими критериями.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация