Миопатия Бетлема у матери и двух детей: делеция в локусе COL6A1
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Миопатия Бетлема диагностирована у матери, 11-летнего мальчика и его 16-летней сестры после пересмотра результатов экзомного секвенирования. Первоначальные коммерческие экзомные анализы детей были отрицательными. У мальчика и девочки отмечались контрактуры ахилловых сухожилий, свисающая стопа и лёгкая проксимальная мышечная слабость; у девочки также были контрактуры локтей и длинных сгибателей пальцев. Мать не предъявляла жалоб, но имела те же клинические проявления. МРТ показала гипотрофию и накопление жира в мышцах. ЭМГ матери и дочери выявила миопатические изменения дельтовидных мышц, а лабораторные исследования всех троих — повышенный уровень креатинкиназы. При повторной оценке экзомных данных у матери и детей обнаружили гетерозиготную внутрирамочную делецию в локусе COL6A1; у здорового отца такую делецию не выявили.
Главное
- Миопатия Бетлема диагностирована у матери, 11-летнего мальчика и его 16-летней сестры.
- Первоначальные коммерческие анализы экзомного секвенирования у детей были отрицательными.
- У матери и детей обнаружили гетерозиготную внутрирамочную делецию в локусе COL6A1, которой не было у здорового отца.
- ЭМГ матери и дочери показала миопатические изменения дельтовидных мышц.
- У всех троих пациентов лабораторные исследования выявили повышенный уровень креатинкиназы.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация