Геномные технологии в диагностике наследственных заболеваний
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью заведующий лабораторией функциональной геномики Медико-биологического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Михаил Юрьевич Скоблов рассказал, как геномные технологии применяют для диагностики наследственных заболеваний. Для анализа используют методы разного масштаба: секвенирование по Сэнгеру исследует небольшой участок ДНК, а полногеномное секвенирование охватывает все 3 млрд нуклеотидов. По словам собеседника, после выявления генетического изменения функциональные анализы помогают установить, связано ли оно с заболеванием; если патогенность не подтверждается, специалисты продолжают поиск. Скоблов отмечает, что известно около 6 тыс. наследственных заболеваний и около 5 тыс. вариантов генов, способных приводить к болезни. В лаборатории также проводят эксперименты на рыбках Danio rerio: ученые могут одновременно вести порядка 100 линий для изучения мутаций.
Главное
- Михаил Юрьевич Скоблов рассказал, что секвенирование по Сэнгеру исследует небольшой участок ДНК.
- Полногеномное секвенирование позволяет анализировать все 3 млрд нуклеотидов.
- По словам Скоблова, функциональные анализы помогают проверять патогенность генетических изменений.
- Скоблов сообщил, что в лаборатории одновременно изучают порядка 100 линий рыбок Danio rerio.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация