Наследственный ангиоотек: типы, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В обзоре автор рассматривает наследственный ангиоотек (НАО) — редкое генетическое заболевание с повторными отеками без крапивницы и зуда. Поражение гортани при НАО может привести к асфиксии. Автор выделяет формы с дефицитом или нарушением функции С1-ингибитора и варианты без его дефицита. Наиболее частые формы связаны с мутациями гена SERPING1; в 20–25% случаев НАО-C1-ИНГ мутация возникает de novo, поэтому отсутствие семейных случаев не исключает диагноз.
Для диагностики оценивают уровень и функциональную активность С1-ингибитора, а в отдельных случаях проводят молекулярно-генетическое исследование SERPING1. С4-компонент комплемента используют только для скрининга. Автор описывает три направления лечения: купирование отеков, краткосрочную профилактику перед медицинскими вмешательствами и долгосрочную профилактику. Среди препаратов названы икатибант, ингибитор С1-эстеразы человека, даназол и ланаделумаб; экаллантид и беротралстат не зарегистрированы в РФ.
Главное
- Автор указывает, что отеки при НАО возникают без крапивницы и зуда, а поражение гортани может вызвать асфиксию.
- В 20–25% случаев НАО-C1-ИНГ мутация возникает de novo, поэтому семейный анамнез без случаев НАО не исключает диагноз.
- Для диагностики используют оценку уровня и функциональной активности С1-ингибитора; С4-компонент комплемента служит только для скрининга.
- Автор выделяет купирование отеков, краткосрочную профилактику перед вмешательствами и долгосрочную профилактику.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация