Синдром Жильбера: роль гена UGT 1A1 и причины желтухи
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, что синдром Жильбера связан со снижением активности печеночного фермента УДФГТ, участвующего в связывании билирубина с глюкуроновой кислотой. Нарушение захвата и конъюгации билирубина приводит к его повышению в крови и может сопровождаться желтухой. Фермент кодируется геном UGT 1A1; автор связывает снижение его активности с увеличением числа (ТА)-повторов в промоторной области: семь повторов при гомозиготном или гетерозиготном состоянии названы обязательным условием развития синдрома. У гомозиготных носителей, по материалу, уровень билирубина выше и клинические проявления выражены сильнее, а у гетерозиготных чаще наблюдается латентная форма. Желтуху могут провоцировать инфекции, физическая или эмоциональная нагрузка, алкоголь, некоторые лекарства, голодание, солнечное облучение и нарушения питания. Уровень билирубина чаще не превышает 100 ммоль/л, остальные печеночные пробы, как правило, не изменены; синдром нередко протекает бессимптомно.
Главное
- Синдром Жильбера встречается в среднем у 5% населения.
- Снижение активности УДФГТ связывается с увеличением числа (ТА)-повторов в промоторной области гена UGT 1A1.
- У гомозиготных носителей мутации уровень билирубина выше, а клинические проявления выраженнее, чем у гетерозиготных.
- При синдроме Жильбера уровень билирубина чаще не превышает 100 ммоль/л, а остальные печеночные пробы обычно не изменены.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация