Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом: диагностика и PSEN1
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает семейный случай ранней болезни Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанный с вариантом гена PSEN1. Заболевание выявили у матери и сына; до генетического обследования их состояние расценивали как наследственную спастическую параплегию. Автор отмечает, что сочетание двигательных и когнитивных нарушений, особенно если спастический парапарез появляется раньше, может затруднять диагностику ранней семейной болезни Альцгеймера.
Полноэкзомное секвенирование выявило у заболевших вариант PSEN1 c.1261A>G (p.Thr421Ala), который ранее не описывали как патогенный. Семейное секвенирование по Сэнгеру подтвердило вариант у обоих больных и не выявило его у здоровой бабушки; авторы расценили находку как патогенную мутацию. Диагноз поставили через 19 лет после начала болезни у матери и через 7 лет у сына. Специфического лечения болезни Альцгеймера этого типа нет; в описанном случае лечение было симптоматическим.
Главное
- У матери и сына выявили раннюю семейную болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом.
- Полноэкзомное секвенирование обнаружило у заболевших вариант PSEN1 c.1261A>G (p.Thr421Ala).
- Секвенирование по Сэнгеру подтвердило вариант у обоих больных; у здоровой бабушки его не обнаружили.
- Диагноз поставили через 19 лет после начала болезни у матери и через 7 лет у сына.
- В описанном случае лечение было симптоматическим.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация