Орфанные заболевания: перечень Минздрава расширен до 295 позиций
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
После обновления Минздравом перечень орфанных заболеваний включает 295 позиций. Среди новых нозологий — эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия.
Для эозинофильного эзофагита характерно хроническое иммуноопосредованное воспаление пищевода; заболевание может вызывать симптомы, похожие на рефлюкс, и затруднять прохождение пищи. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия у детей раннего возраста сопровождается эпилептическими приступами и замедлением психомоторного развития. Противоэпилептическая терапия неэффективна при этом заболевании.
Главное
- После обновления Минздравом перечень орфанных заболеваний насчитывает 295 позиций.
- В перечень добавили эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.
- Эозинофильный эзофагит может приводить к рефлюксоподобным симптомам и затруднению прохождения пищи.
- При STXBP1-ассоциированной эпилептической энцефалопатии наблюдаются судорожные приступы и замедленное психомоторное развитие.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация