Детский наследственный остеопороз выявили в Нижнем Новгороде
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В Университетской клинике ПИМУ в Нижнем Новгороде выявили детский наследственный остеопороз у 12-летнего пациента с повторными переломами позвонков и костей верхних конечностей. Генетическое исследование, необходимое для подтверждения диагноза, провели в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н. П. Бочкова. В основе заболевания лежат мутации гена PLS3; частота этой формы составляет менее 1/1 000 000, и преимущественно она встречается у мальчиков. Сейчас специалисты обследуют родственников ребёнка. Пациент проходит комплексное обследование в педиатрическом отделении Университетской клиники; ему проводят курс бисфосфонатной терапии для повышения минеральной плотности костной ткани.
Главное
- У 12-летнего пациента из Нижнего Новгорода выявили детский наследственный остеопороз.
- Генетический анализ выполнили в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н. П. Бочкова.
- В основе заболевания лежат мутации гена PLS3; частота этой формы составляет менее 1/1 000 000.
- Пациент проходит курс бисфосфонатной терапии, а специалисты обследуют его родственников.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация