Наследственные дистрофии сетчатки: диагностика и лечение по рекомендациям Минздрава
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор разбирает обновленные клинические рекомендации Минздрава по наследственным дистрофиям сетчатки (НДС): диагноз устанавливают по результатам офтальмологического обследования и молекулярно-генетической диагностики. В обследование входят ОКТ макулярной области и электроретинография. Для поиска мутаций рекомендуют секвенирование нового поколения, а если оно не выявляет патологические последовательности, например инсерции или делеции более 10 пар оснований, — MLPA-анализ.
Для лечения врожденного амавроза Лебера 2-го типа и пигментного ретинита 20-го типа рекомендации предусматривают субретинальное введение воретигена непарвовека при достаточном количестве жизнеспособных клеток сетчатки. Автор отмечает, что при болезни Штаргардта советуют исключить витамин А в составе БАДов. Пациентам с НДС также рекомендуют очки, защищающие от ультрафиолетовой и синей части спектра.
Главное
- Автор указывает, что для верификации диагноза НДС рекомендуют молекулярно-генетическую диагностику.
- Для поиска патогенных мутаций рекомендации предусматривают секвенирование нового поколения и, при необходимости, MLPA-анализ.
- Воретиген непарвовек рекомендуют при врожденном амаврозе Лебера 2-го типа и пигментном ретините 20-го типа.
- При болезни Штаргардта автор отмечает рекомендацию исключить витамин А в составе БАДов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация